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La trisomie 21

 

La trisomie 21

 

Sources : Mme Pardieu et http://www.t21.ch/t21_description.htm


Qu'est ce que la Trisomie 21?

Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir. A l’intérieur de chaque cellule, il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Chacun de nous a 46 chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quand nous grandissons. Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps. Cette caractéristique pourra dans certains cas être détectée, si la mère fait une amniocentèse. L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain. La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Le développement sera ralenti, en particulier le développement mental. Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

   

 

Historique :

 

La trisomie 21 (mongolisme) - Syndrome de Down - est la première aberration chromosomique décrite chez l’homme.


  • En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

  • En 1866 Séguin en donne une description magistrale. La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants "mongoliens".

  • En 1959, Jérôme Lejeune, Raymond Turpin et Marthe Gautier, mettent en évidence la cause génétique de ce syndrome comportant trois chromosomes 21 au lieu des deux habituellement rencontrés, d’où le nom de "trisomie 21".

  • En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de "mongolisme" soit remplacé par celui de "syndrome de down".

  • En 1965, ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé.

 

Physique du bébé trisomique :

 

Les signes visibles à l'œil à la naissance ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un cariotype est nécessaire.


  • La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.

  • Le nez est souvent petit et aplati à la racine.

  • Les yeux sont légèrement bridésbebe-triso.png

  • Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées.

  • La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l’hypotonie.

  • Le cou est court.

  • La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.

  • Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand.


C'est un bébé calme qui dort beaucoup et qui crée très peu d'interactions, cela engendre donc un manque de stimulation de la part des parents, le cerveau se développera moins. Cette hypotonie à pour conséquence d'augmenter leur retard mental de manière indirecte. Quand il devient enfant, il développe aussi facilement l'imitation, il sera calme pendant de longues périodes. C'est un enfant qui peut aussi être susceptible, colérique et en même temps il est capable d'être affectueux, démonstratifs et expressifs. Ce sentiment d'affection est d'autant plus développé que l'enfant se sent sécurisé à l'inverse on tombera vite dans les troubles oppositionnels. Ces enfants (et élèves) ont besoins d'explications claires ; en effet ils ne sont pas suffisamment décentrés pour comprendre l'abstrait. Il faut donc être explicite. Il faudra veiller à rester ferme malgré tout, car ils sont dans leur période d'opposition (Le NON). C'est pendant l'enfance que les apprentissages scolaires sont les plus efficaces (jusqu'à 18 ans, car la puberté est retardée, comme tout le reste !). A l'adolescence, ils voudront l'autonomie, il faudra donc travailler des choses plus concrètes. Ce sont des personnes qui ont un vieillissement précoce du cerveau mais pas de maturité affective.

 

Les différents types de trisomie :

 

La cause de l’anomalie se situe avant, pendant ou aux tous premiers instants de la conception de l’être humain, définissant autant de formes de Trisomie 21. Il faut savoir que la femme trisomique est féconde à l'instar de l'homme trisomique.



La Trisomie 21 libre

C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 95% des cas. L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l’œuf fécondé. Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.

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La Trisomie 21 en mosaïque

La trisomie 21 en mosaïque représente environ 2% des cas. L’enfant possédera deux catégories de cellules, les unes, normales, avec 46 chromosomes, les autres, avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.


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Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosome 21 "libres" (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir "de novo" chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 ("normal porteur").


La Trisomie 21 par translocation

La trisomie 21 par translocation représente environ 2% des cas. Que signifie "translocation" ? C'est  le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome 21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non-disjonction, est inconnue.

 

Statistiques / Épidémiologie

Fréquence et espérance de vie


La trisomie 21 constitue en fait une des aberrations chromosomiques les plus fréquentes. Sa fréquence se situe aux environs de 1 cas pour 600 à 800 grossesses (Misson, 1997). L'espérance de vie a augmenté. Si en 1930, elle était de 9 ans, aujourd'hui il peuvent atteindre jusqu'à 70 ans.


Incidence


L’incidence varie en fonction de l’âge maternel. Les risques restant plus élevés en dessous de 20 ans et au delà de 35 ans où la fréquence est de 3 pour 1000 naissances. Il peut atteindre un risque de 10 pour 1000 à 40 ans et de 29 pour 1000 à 45 ans.


Les problèmes médicaux


Problèmes cardiaques

Selon les études les plus récentes, il apparaît que 40 à 50% des enfants atteints de trisomie 21 sont porteurs, à des degrés divers, d’une maladie cardiaque. La reconnaissance de ces pathologies est importante. En effet, les enfants porteurs de malformation cardiaque présentent en effet souvent des carences alimentaires et une hypotrophie (est la diminution du volume ou du poids d'un tissu, d'un organe ).



Problèmes orthopédiques


En raison de l’hypotonie qui caractérise le plus souvent les enfants atteints de trisomie 21, ceux-ci présentent un risque plus élevé de troubles orthopédiques. Trois anomalies doivent plus particulièrement retenir l’attention : En premier lieu, l’instabilité atlantoïdo-axiale (cela touche les première vertèbres). Au niveau des membres inférieurs, environ 50% des enfants présentent une certaines instabilité de la rotule. Cause de douleur cette instabilité peut s’accompagner de gonflement articulaire secondaire. Enfin, la majorité des enfants atteints de trisomie 21 gardent les pieds plats. Le plus souvent sans conséquence.


Problèmes endocriniens

Jusqu’au milieu du siècle passé, il a régné une certaine confusion entre hypothyroïdie et syndrome de Down. Il est vrai que certaines caractéristiques se retrouvent dans l’un et l’autre syndrome. La distinction est maintenant bien admise et définie entre ces deux syndromes. Cependant il y a une plus grande prévalence de l’hypothyroïdie dans la population atteinte de trisomie 21. Il faut donc garder à l’esprit que cette pathologie peut apparaître à tout âge et peut entraîner retard de croissance, amplification du retard intellectuel et perte de dynamisme général. La tendance à l’obésité représente une des caractéristiques de la personne atteinte de trisomie 21. Elle touche entre 15 et 20% des enfants et s’installe le plus souvent très tôt puisque certaines études ont montré que près de 10% des enfants étaient déjà situés au delà du 95° percentile à 4 ans. Les enfants atteints de trisomie 21 auraient en outre une activité physique moindre, un métabolisme de base plus bas, sans oublier un moins bon contrôle de l’appétit et peut-être, chez certains, une forme latente d’hypothyroïdie.


Problèmes immunitaires

Par rapport à la population normale, les patients atteints de trisomie 21 présentent un risque élevé de maladies infectieuses. C’est surtout au niveau de la sphère ORL (nez - gorge - oreille) et de l’appareil respiratoire que les patients atteints de trisomie 21 apparaissent plus fragiles. Il faut également attirer l’attention sur un risque plus élevé de troubles hématologiques et notamment de leucémie par rapport à la population générale. Selon certaines études, le risque estimé pourrait être environ 10 fois plus élevé. Il s’avère en outre que la tolérance aux traitements chimiothérapiques est plus faible.


Problèmes auditifs

La perte d’audition constitue pour l’enfant atteint de trisomie 21 un risque réel d’autant qu’elle est souvent sous-évaluée en raison de l’handicap mental déjà existant. Cet handicap n’en est pas moins présent chez 50 à 75% des patients atteints de trisomie 21.


Problèmes ophtalmologiques

Par rapport à la population normale, les enfants atteints de trisomie 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques et ce à différents niveaux de l’appareil visuel. Les problèmes les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction. Selon les séries 70 - 75% des personnes atteintes de trisomie 21 présentent un trouble de la réfraction oculaire se répartissant presque en proportion Égale entre myopie, hypermétropie et astigmatisme. Parfois secondaire à un trouble de la réfraction oculaire, le strabisme apparaît comme une pathologie fréquente puisque 15 à 20 fois plus fréquent que dans la population normale. Présent le plus souvent très tôt, avant l’âge de 6 mois, il doit faire l’objet d’un diagnostic précoce.


L'hypotonie

Un bébé atteint de trisomie subit l'emprise du chromosome 21 surnuméraire qui provoque des anomalies fonctionnelles; celles-ci expliquent la lenteur de son développement psychomoteur. La lenteur est une composante de sa personnalité.


Selon Rondal et Lambert , les nouveaux-nés atteints de trisomie sont d'une taille et d'un poids inférieurs à la moyenne. Ils sont en général très hypotoniques (la tension des muscles de leur corps, réglée ou niveau du système nerveux central est inférieure à la normale). Cette hypotonie est importante et généralisée. Elle affecte tous les muscles du corps et est particulièrement impressionnante jusqu'à  l'age de 6 mois : les muscles de l'enfant sont très mous et peu consistants lorsqu'on les palpe .Après 6 mois, l'hypotonie diminue souvent, mais pas toujours complètement. Les réflexes dits primitifs et les automatismes primitifs disparaissent plus tardivement chez l'enfant atteint de trisomie que chez l'enfant « normal ». Cette disparition plus lente des réflexes et automatismes primitifs signale et traduit les difficultés du développement physique et moteur des enfants atteints de trisomie 21. Elle est due à un retard de maturation du système nerveux. Certains auteurs pensent également que ce retard est causé, au moins en partie, par l'hypotonie des enfants.



Ainsi, dès les premiers jours, le développement physique et moteur de l'enfant est considérablement gêné et retardé par l'hypotonie et l'immaturité du système nerveux. Ce retard de développement sur le plan moteur varie notablement selon l'importance de l'hypotonie (J.A. Rondal &, J.L. Lambert, 1985). L'hypotonie musculaire associée à la laxité ligamentaire (cela indique le manque de tension et de résistance de certains tissus), cela a comme conséquence une mobilité excessive des articulations . Par ailleurs, beaucoup d'études ont montré que la maturation osseuse était nettement retardée par rapport aux normes .Ce retard de maturation se produit principalement, semble-t-il, pendant la période prénatale et durant les trois premières années de la vie. Ceci expliquerait l'aspect court des membres et de la taille enfin de croissance, ces derniers étant inférieurs aux normes. Cette maturation osseuse perturbée retentirait sur le développement musculaire et induirait en partie l'hypotonie musculaire.


Pour se développer le bébé atteint de trisomie aura donc besoin d'être stimulé, encouragé (BEAUCOUP) car sans éducation sensori-motrice, les acquisitions élémentaires se feront avec un retard plus important, entraidant un retard de l'éveil psychique et intellectuel. Pour aider l'enfant à progresser, il faut respecter le rythme de ses journées , choisir les moments où il semble le plus réceptif . Il s'agit de le stimuler tout en tenant compte des stades de son évolution. A chaque stade de son développement correspondent des exercices adaptés afin d'aider au développement de la musculature de l'axe corporel, favoriser les déplacements au sol, puis à la verticale ... et aider l'enfant à passer aisément d'une position à une outre tout en gardant un bon équilibre.


L'intelligence


D'une façon générale, l'enfant atteint de trisomie 21 apprend continuellement et il développe en permanence ses connaissances comme le ferait un individu normal, mais il le fait plus lentement. Cela signifie qu'il faut adapter les apprentissages au rythme d'acquisition des connaissances de l'enfant, lui faciliter le travail, le stimuler fréquemment, et l'encourager. Aussi est-il important de conserver en mémoire que l'enfant atteint de trisomie 21 peut apprendre et progresser considérablement si on lui en donne le temps et les moyens.



Selon Rondal et Lambert (1985), au plan du fonctionnement intellectuel vu sous l'angle des mécanismes (capacité de mémoriser, organisation de la mémoire, raisonnement logique, utilisation du langage intérieur dans la résolution de problèmes, jugement moral, etc), l'enfant atteint de trisomie 21 est souvent approximativement au niveau des enfants normaux de même âge mental. On peut ainsi se faire une idée des capacités intellectuelles de l'enfant atteint de trisomie 21 en le comparant à un enfant normal plus jeune et de même âge mental, ou à peu près. Il y a par exemple, beaucoup de similitudes dans la façon dont un enfant normal de 5 ans et un enfant atteint de trisomie 21 de 10 ans, mais d'un age mental de 5 ans, perçoivent les choses, s'en souviennent, parlent et raisonnent.



Cependant, l'enfant atteint de trisomie 21, plus âgé chronologiquement, aura accumulé plus d'expérience de vie, aura d'autres intérêts, d'autres obligations; il se comparera, au plan pratique de l'habillement, des loisirs et des sports qu'il pratique, à d'autres groupes de références que l'enfant normal plus jeune. De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30 à 70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Notons cependant, que les capacités intellectuelles d'un individu sont en fait le résultat d'une interaction permanente entre les dispositions innées et les expériences personnelles et apprentissages faits tout au long de l'existence et, particulièrement, dans les années de jeunesse. Le niveau intellectuel de l'enfant atteint de trisomie 21 dépend donc, pour une large mesure, de ses parents et de l'entourage, et de l'habileté de ceux-ci à lui créer un environnement stimulant.


L'enfant atteint de trisomie 21, comme les autres enfants, est certes ce qu'il est au départ, mais aussi ce qu'on l'aide à devenir.


Lorsqu'on examine la courbe d'augmentation de l'âge mental en fonction de l'âge chronologique des sujets atteints de trisomie 21, on observe qu'elle comporte deux sections : une progression relativement rapide de l'âge mental entre 1 et 15 ans environ d'âge chronologique (cette rapidité est relative car la progression est beaucoup plus lente que chez des enfants normaux); une progression lente jusqu'à 30 ans environ, puis un plateau. Les courbes de progression de l'âge mental varient également quelque peu en fonction du Q.I., comme l'indique la figure ci-après.


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Dans les domaines de la perception, l'attention, la mémoire, les activités de catégorisation et de codage ainsi que les interventions du langage (à voix haute et puis, intérieur) dans l'organisation du comportement des enfants atteints de trisomie 21 semblent défavorisés par rapport aux enfants normaux, même d'âge mental semblable, ainsi que par rapport aux autres catégories d'enfants retardés mentaux, sur le plan des fonctions sensorielles et perceptives, ainsi que sur celui de la vitesse perceptive. Les enfants atteints de trisomie 21 discriminent relativement mal, au plan visuel, les détails des objets, tout comme au plan auditif, ils perçoivent mal certaines caractéristiques des sons.


Même constatation pour la reconnaissance des objets et le toucher en général et pour celle des objets à trois dimensions (il s'agit des perceptions dites "stéréognosiques"). Les enfants atteints de trisomie 21 copient et reproduisent souvent mal les figures géométriques, autre indication de la difficulté qu'ils ont à percevoir les stimuli complexes et à mobiliser et organiser leurs programmes moteurs afin de les reproduire. En ce qui concerne la vitesse perceptive, on peut montrer par des épreuves de temps de réaction que les enfants atteints de trisomie 21 présentent un déficit particulier au niveau de la vitesse de traitement des informations qui leur parviennent. Sans sous-estimer l'influence de la maturation, signalons qu'un apprentissage peut améliorer leurs capacités perceptives. La qualité des discriminations perceptives, la vitesse perceptive, et les préférences dans les centrages perceptifs constituent donc des objectifs prioritaires des programmes d'apprentissage et de stimulation précoce des enfants atteints de trisomie 21.

 

 

Les apprentissages



Les capacités d'attention d'un enfant atteint de trisomie 21 sont relativement faibles et notamment inférieures à celles d'un enfant normal de même âge. Il faut en tenir compte pour son éducation, bien mettre en évidence ce qu'on veut lui montrer ou lui faire apprendre et ne pas prolonger les séances inutilement. Il est conseillé d'entraîner l'enfant à concentrer graduellement son attention sur un objet, une personne, une information auditive, etc..., lui permettant, de la sorte, de se mettre lui-même progressivement dans une meilleure situation pour apprendre. Il faudra aussi lui segmenter la tâche afin de réduire la pénibilité. L'abstraction est complexe car il n'a pas de représentations mentales. Il faudra donc l'aider à s'en créer.



L'attention


La faible capacité d'attention des enfants atteints de trisomie 21 (10 à 15mn) semble liée à deux facteurs, eux-mêmes améliorables par des activités éducatives. Il s'agit premièrement, de la difficulté qu'ils éprouvent à habituer leurs réactions d'orientation aux stimuli nouveaux. Ainsi, lorsqu'il faut examiner des paires d'objets et prendre toujours le plus grand des deux, l'enfant atteint de trisomie 21 est facilement distrait par la couleur et la brillance des objets, ou par tout autre détail non pertinent pour réussir la tâche qui lui est proposée. Il apprendra à négliger ces aspects secondaires au profit d'une concentration sur le facteur "taille" s'il veut obtenir une bonne performance et procéder rapidement aux opérations de tri. La seconde difficulté à laquelle se heurtent les enfants atteints de trisomie 21, est leur tendance (comparable à celle d'enfants normaux plus jeunes) à répondre avant d'avoir pris le temps de comprendre le problème et d'examiner correctement la situation. Il faut donc les entraîner à inhiber momentanément leur réponse spontanée de façon à favoriser l'analyse perceptive de la situation en vue d'une réponse ultérieure plus appropriée.



Classification et catégorisation


Leur faiblesse se situe au niveau des activités d'organisation du matériel à mémoriser. Dès qu'il est grandement avantageux d'intervenir activement et spontanément pour organiser ce matériel, les enfants atteints de trisomie 21 se montrent nettement moins efficaces que leurs pairs normaux. Leur point faible porte surtout sur le rappel verbal inférieur du nom des choses, sur l'organisation économique du matériel à mémoriser pour le retenir plus facilement et sur l'élimination systématique des éléments non essentiels. Ces stratégies sont sous contrôle volontaire et ce sont des moyens mnémotechniques, au sens large, qu'il leur faut acquérir. Les enfants atteints de trisomie 21 doivent apprendre à généraliser les stratégies ainsi apprises pour les appliquer à d'autres tâches, ce qu'ils ne font pas ou peu, spontanément. Les enfants atteints de trisomie 21 éprouvent certaines difficultés à classifier les choses et les personnes qui les entourent ainsi qu'à traduire les expériences qu'ils font avec celles-ci en catégories et en concepts. Cette façon de procéder est pourtant la base de nos activités de pensée. On parle de catégorisation, de conceptualisation et de codage lorsque cette activité est aidée par le langage et notamment par le langage intérieur.

 

Langage intérieur et mémoire

Il faut insister sur le rôle de ce langage intérieur pour l'organisation et le contrôle verbal que nous avons de notre propre comportement : incitation, inhibition, organisation, planification. Ainsi, le fait de pouvoir dire "Je vais faire ceci et ensuite je ferai cela" nous assure une grande supériorité sur le monde animal. On peut favoriser le développement et l'utilisation de ce langage en entraînant l'enfant atteint de trisomie 21 à verbaliser à voix haute dans les tâches qui lui sont confiées et en l'amenant progressivement à réduire l'intensité de ces verbalisations jusqu'au chuchotement et au murmure.

 

Les capacités de mémoire à court terme auditivo-vocale sont très limitées chez les personnes atteints de trisomie 21. Les déficits de performances en mémoire à court terme chez les personnes handicapées mentales modérées et sévères ont des répercussions sur la compréhension des autres aspects de leur développement cognitif. Les données expérimentales dont nous disposons nous amènent à penser que les capacités de mémoire réduites des personnes retardées mentales modérées en général, et atteintes de trisomie 21 en particulier, constituent un frein à l'apprentissage du lexique. Grâce à un entraînement systématique de la récapitulation subvocale les capacités mnésiques de ces personnes sont susceptibles d'augmenter de manière substantielle. Il semble cependant que les bénéfices de cet entraînement soient fragiles et qu'il faille le continuer sur une longue période de temps pour maximaliser ses effets.


Le langage


Il est commode de distinguer trois périodes générales dans le développement du langage chez l'enfant atteint de trisomie 21 : une période pré-linguistique pendant laquelle il n'existe pas de langage à proprement parler mais où le langage est préparé par plusieurs acquisitions importantes qui le préfigurent; une première période langagière; et, enfin, une période de développement qui concerne l'enfant plus âgé et l'adolescent.



Les spécialistes sont bien d'accord sur ce point à l'heure actuelle : si le langage n'apparaît pas pendant la première année, il est préparé dès les premiers mois de l'existence dans la relation entre le jeune enfant et son entourage. Le bébé atteint de trisomie 21 est souvent décrit comme très calme (trop calme), apathique et peu réactif, il ne s'intègre dans un véritable circuit de communication avec ses parents que plus tard, par rapport à l'enfant normal; le plus souvent pas avant 5 ou 6 mois mais cet âge n'a rien d'officiel. La structure des dialogues avec l'adulte selon un mode pré-conversationnel avec réciprocité et espacement des productions vocales qui s'installe vers la fin de la première année chez l'enfant normal n'est pas observable chez l'enfant atteint de trisomie 21 avant la seconde partie de la deuxième année. Ce retard conséquent témoigne de l'absence de saisie pendant longtemps chez l'enfant atteint de trisomie 21 de la structure de base de la conversation et de l'échange interpersonnel. On peut penser que cette lacune du développement contribue elle-même à retarder de manière importante la suite du développement du langage chez l'enfant atteint de trisomie 21. L'installation précoce du circuit de communication avec l'adulte et de la structure proto-conversationnelle des échanges verbaux vocaux entre adulte et l'enfant atteint de trisomie 21 apparaissent donc comme deux priorités dans les acquisitions à favoriser au niveau de tout programme d'intervention précoce avec ces enfants.


Le langage oral


Le développement du vocabulaire et le développement phonologique correspondant sont extrêmement lents chez l'enfant atteint de trisomie 21. Chez l'enfant normal les premiers mots prononcés apparaissent entre approximativement 10 et 18 mois. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent habituellement un an de retard par rapport aux enfants normaux dans l'apparition des tout premiers mots comme papa et maman. Le plus souvent, ce n'est pas avant 3 ou 4 ans que des progrès appréciables sont observables dans l'acquisition du vocabulaire chez les enfants atteints de trisomie 21 . Dès lors, leur bagage réceptif et productif, c'est-à-dire le répertoire des mots que l'enfant peut comprendre et produire, s'accroît régulièrement mais toujours avec lenteur. Les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 concernent les consonnes et notamment les consonnes qui apparaissent plus tardivement dans le développement articulatoire normal, c'est-à-dire f, v, j, ch, s, l et z.


Les difficultés sont dues à plusieurs raisons qui se conjuguent vraisemblablement: hypotonie des muscles des organes de l'articulation, retard de maturation neuromotrice, et parfois un déficit qui peut varier de léger à moyen.

Dès qu'il dispose d'un registre lexical suffisant (une vingtaine de mots), soit souvent vers 4 ans, l'enfant atteint de trisomie 21 est capable de les combiner d'eux à la fois pour former de petits énoncés qui préfigurent les phrases du langage adulte. Au-delà de 5-6 ans, les énoncés produits par les enfants atteints de trisomie 21 s'allongent progressivement. Ce n'est pas avant 10 et 11 ans dans beaucoup de cas que les énoncés produits contiennent 5 et 6 mots. L'allongement graduel des énoncés se poursuit durant les années d'adolescence et même, semble-t-il, durant le début de la période adulte. Si les difficultés articulatoires des enfants atteints de trisomie 21 sont bien réelles et gênent son développement lexical, il ne convient pas cependant d'en exagérer la portée. Certes, il faut chercher à y remédier, mais il faut le faire souplement, sans inhiber par des corrections articulatoires intempestives les essais de production de l'enfant. La qualité de l'articulation de l'enfant atteint de trisomie 21 progresse avec le temps, la maturation et les exercices auxquels on peut le soumettre. Après 12 ans, elle est souvent nettement améliorée bien qu'elle ne rejoigne jamais le niveau habituel de la population normale. La grammaticalisation du discours représente une tâche ardue.



Comme le jeune enfant normal, la personne atteinte de trisomie 21 séquentialise correctement les énoncés, et ce virtuellement dès le début de son expression combinatoire. Ceci tient à la capacité du cerveau de retenir des séquences de termes et d'associer les termes les uns aux autres selon l'ordre dans lequel ils sont le plus fréquemment entendus. A toutes fins pratiques, il n'est nul besoin, en règle générale, de faire apprendre au jeune enfant normal ou à la personne atteinte de trisomie 21 à ordonner séquentiellement les mots produits dans les phrases déclaratives ou impératives. Il suffit de leur parler simplement et clairement en produisant des énoncés courts, dont les éléments lexicaux sont connus, qu'ils pourront retenir et analyser séquentiellement. L'éducation langagière des personnes atteintes de trisomie 21 se devra d'être systématique et répétitive.



Ces personnes ont des difficultés importantes pour apprendre, organiser l'information, la retenir. Il convient donc, au premier chef, de programmer finement les apprentissages et de fournir de l'extérieur l'organisation des données qu'ils ont tant de mal à découvrir et à intérioriser. Il faut les aider à faire des liens. L'éducation langagière de ces personnes sera fonctionnelle. On n'hésitera pas à choisir parmi les formes et les structures de la langue, celles qui sont les plus utiles, et à ce centrer dans le travail éducatif, principalement, voire uniquement sur ces structures. On ne perdra pas de vue que l'objectif final n'est pas de comprendre et d'exprimer du langage en vase clos mais dans la communauté culturelle au sens large et dans le contexte des activités usuelles de la vie. Les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes atteints de trisomie 21 sont parfaitement capables de converser en respectant les règles habituelles des échanges conversationnels. Les contenus qui figurent dans leurs messages sont généralement adaptés à la situation et à l'interlocuteur. Il s'agit d'un langage simple sur le plan des structures linguistiques utilisées mais pertinent quant aux contenus sémantiques transmis.



Enfin il ne faut pas oublier, que pour tous les parents, leurs enfants sont le reflet narcissique d'eux-même. Il faudra qu'ils fassent le deuil de l'enfant normal. Du coup certains parents peuvent avoir cette tendance, normale, à exclure cette relation. Il y a donc un double langage (ils sont présents d'un point de vue superficiel mais peuvent s'en détacher). Ils entrent alors dans un conflit socio-cognitif.



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